스코핑 고찰 방법을 활용한 한국인의 대사증후군 관련 유전적 요인 연구동향 분석: 한국인유전체역학조사사업 자료를 활용한 연구를 중심으로

김민영; 김수빈; 신다연

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자료유형: 학술저널

저자정보: 김민영 (인하대학교) 김수빈 (인하대학교) 신다연 (인하대학교)

저널정보: 한국영양학회 Journal of Nutrition and Health Journal of Nutrition and Health Vol.58 No.1

발행연도: 2025.2

수록면: 131 - 152 (22page)

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본 연구는 대사증후군의 구성요인을 범주화하여 유전적 요인 유형별 연구 결과를 고찰함으로써 관련 분야의 연구 동향을 파악하였다. 본 스코핑 고찰을 통해 대사증후군 관련 유전적 요인을 조사한 47편의 논문 (2010–2024)을 분석하였으며, 특히 2019년 이후 연구가 크게 확장되었다. 연구들은 다양한 유전적 접근법을 사용하였는데, PRS/GRS (18건), SNP 분석 (17건), 복수 유전자 연구 (6건), DNA 메틸화 (4건), CNV 분석 (2건)이 포함되었다. 이러한 포괄적 분석은 다양한 유전적 마커와 방법론의 통합을 통해 대사증후군의 유전적 기여도에 대한 이해가 증가하고 있음을 보여준다. 이처럼 대사증후군 관련 유전적 요인에 대한 연구는 지속적으로 증가하고 있으나, 특정 SNP 중심의 연구에 편중된 경향이 두드러지며, 다유전자적 접근 및 후성유전학, 유전적 변이에 대한 정교하고 통합적인 분석이 여전히 부족한 실정이다. 이를 통해 대사증후군과 유전적 요인의 연관성에 관한 연구에서 보완이 필요한 부분을 확인하였으며, 대사증후군 관련 유전적 요인의 연구 방향성을 설정하는 데 중요한 기초자료를 제공할 수 있다는 점에서 의의가 있다.

Purpose: Metabolic syndrome (MetS) is a condition in which multiple risk factors interact in a complex manner. Considerable attention has been directed towards the potential genetic contributions to its diverse mechanisms. Understanding these contributions is essential for reducing MetS and other chronic diseases and developing effective prevention strategies. Therefore, this study analyzed the research trends in academic papers exploring genetic factors related to MetS and its components in Koreans and attempted to identify areas requiring additional research.
Methods: The scoping review method was used to evaluate studies that utilized the secondary data sets comprising the Korean Genome and Epidemiology Study. Articles published over the past 15 years were identified using the Research Information Sharing Service, Korean Studies Information Service System, DBpia, PubMed, and ScienceDirect databases.
Results: Forty-seven published articles from 2010 to 2024 were included in the review. Research on the genetic factors linked to MetS has expanded since 2019, indicating significant advances in the field. The research included 18 studies on the polygenic risk score (PRS)/genetic risk score (GRS), 17 studies on single nucleotide polymorphisms (SNPs), six studies on two or more genes, four studies on DNA methylation, and two studies on copy number variations (CNVs). In PRS/GRS research, seven studies focused on the genes related to diseases. In SNP research, four studies examined the FTO gene. Studies on two or more genes included two studies, each on the genes associated with diabetes and high-density lipoprotein cholesterol. For DNA methylation, three studies focused on the TXNIP gene. Finally, in CNV research, one study was conducted on the LEPR gene and one on genes for hypertension.
Conclusion: The relatively low proportion of studies on DNA methylation and CNV presents limitations in understanding their associations with MetS. Expanded research utilizing diverse approaches and genetic variables is needed to overcome these limitations.

#scoping review #metabolic syndrome #genetic risk score #single nucleotide polymorphism #DNA copy number variations

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